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Smith-Magenis-Syndrom

Smith-Magenis-Syndrom

Frage:

- Was können Sie mir über das SMITH-MAGENIS-Syndrom sagen, wie entwickelt sich die Krankheit, ob sie behandelt werden kann und was in diesem Fall zu tun ist?

Antwort:

Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine chromosomale Krankheit, die das Ergebnis von Deletionen oder Mutationen von Chromosom 17 ist. Es gibt keine Behandlung, um diese Krankheit zu "heilen", da der Defekt (die Ursache) auf der Ebene der Gene liegt. Die "Folgen" dieses Defekts können jedoch behandelt werden , das ist die klinischen Manifestationen der Krankheit.

Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine chromosomale Krankheit, die das Ergebnis von Deletionen oder Mutationen von Chromosom 17 ist. Es gibt keine Behandlung, um diese Krankheit zu "heilen", da der Defekt (die Ursache) auf der Ebene der Gene liegt. Die "Folgen" dieses Defekts können jedoch behandelt werden , das ist die klinischen Manifestationen der Krankheit.
Diese klinischen Manifestationen können in vier Gruppen unterteilt werden: kraniofaziale Veränderungen, mittelgradige geistige Behinderung, verzögerte körperliche Entwicklung und Verhaltensstörungen.
Kinder mit diesem Syndrom haben normalerweise einen kleinen Kopf, ein großes Gesicht, eine flache, kleine Nase mit einer großen Implantatbasis, wachsende Augenbrauen und über der Nasenbasis eine fleischige Oberlippe mit Zahnfehlern.


Unter den möglicherweise unterschiedlichen Verhaltensstörungen sind Schlafstörungen, Stereotype (zwanghafte wiederholte Bewegungen) und die Tendenz zur Selbstaggression die häufigsten.
Die Verzögerung der körperlichen Entwicklung kann von Anomalien des Innenohrs, des Kehlkopfs, des Reno-Urin-Systems, des Herzens, des Skeletts usw. begleitet sein.
Abhängig von dem Prozentsatz der Zellen im Körper, die von diesem Defekt betroffen sind, kann die Person zahlreiche derartige Störungen oder nur einige weniger schwerwiegende Veränderungen aufweisen.
Aus diesem Grund sollte ein Kind, bei dem das Smith-Magenis-Syndrom diagnostiziert wurde, besondere Pflege- und Aufklärungsprogramme erhalten: zur Behandlung von Verhaltensstörungen und zur Verhinderung aggressiver Handlungen, zur Behandlung von Sprachstörungen.
Außerdem ist eine umfassende Bewertung des Gesundheitszustands erforderlich, um alle möglichen Anomalien festzustellen. versuchen Sie, wenn möglich, jede Anomalie einzeln zu behandeln.
Jährliche ärztliche Untersuchungen werden durchgeführt: Schilddrüsenfunktion, Lipidprofil, Nierenfunktion; Untersuchungen werden durchgeführt: ophthalmologische, HNO-, kardiologische, neurologische. Beim Kind wird die körperliche und neuroverhaltensbezogene Entwicklung genau beobachtet.
Die Entwicklung und Prognose beim Smith-Magenis-Syndrom ist von Fall zu Fall sehr unterschiedlich, abhängig von den in diesem Fall auftretenden Störungen und Anomalien.
Alina Pop-Begann
- niedergelassener Arzt - Anästhesie und Intensivmedizin -
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Tags Angeborene Fehlbildungen Fett Neugeborene Fehlbildungen


Video: Smith-Magenis Syndrome (September 2021).