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Blutprobe von den Fersen zu den Babys

Blutprobe von den Fersen zu den Babys


Jedes Baby muss sich in den ersten Lebenstagen einer Blutuntersuchung unterziehen, um eine seltene, aber sehr ernste Krankheit zu entdecken: Phenylketonurie. Was ist diese Krankheit und wie wird sie diagnostiziert ?, erklärt die Kinderärztin Nicoleta Bobe, Neonatologin bei Polizu Maternity. Phenylketonurie wird bei der Geburt durch eine Blutuntersuchung (Guthrie-Test) und eine Urinuntersuchung (Phenistix-Test) nachgewiesen. Der Guthrie-Test ist für das Kind einfach und wenig traumatisch, sodass sich die Eltern nicht fürchten müssen.
Am dritten oder vierten Lebenstag erhält das Neugeborene zwei bis drei Tropfen Blut aus der Ferse. Das Blut wird auf einem speziellen Papierband entnommen und an das Labor geschickt. Das Ergebnis erscheint ca. 15 Tage nach dem Test, wobei die Eltern nur benachrichtigt werden, wenn es negativ ist. Die Ärztin Nicoleta Bobe weist die Eltern darauf hin, dass es wichtig ist, den Schweregrad der Phenylketonurie zu kennen und diese Methode zur Früherkennung einer schweren Krankheit nicht zu scheuen. Außerdem sollten die Eltern die Familiengeschichte jedes Einzelnen kennen und die Ärzte über das Vorhandensein genetisch bedingter Krankheiten in der Familie informieren.
Phenylketonurie ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die sich durch Mängel im Metabolismus einer Aminosäure namens Phenylalanin äußert. Die Störung kann in einer unzureichenden oder fehlenden Synthese des Enzyms bestehen, das diese Aminosäure metabolisiert. Die Folgen sind eine der schwerwiegendsten und auf neurologischer Ebene offenkundigsten: Schwere geistige Behinderungen bei Menschen, die überleben und nicht frühzeitig erkannt werden. Die Krankheitssymptome treten in den ersten 5 bis 15 Lebenstagen mit Anzeichen einer neurologischen Beeinträchtigung auf, die von milden Manifestationen (Zittern, Bewusstseinsveränderungen) bis hin zu Koma und Krämpfen reichen. Im Zusammenhang mit Hautsymptomen und Verdauungsbeschwerden (Erbrechen, Durchfall, Stuhlgang). Überlebende haben eine schwere geistige Behinderung mit einem IQ (IQ) von 20-30.
Neurologische Schäden können jedoch reduziert werden, wenn die Krankheit rechtzeitig erkannt wird. Phenylketonurie ist die einzige genetisch bedingte Krankheit, die nicht mit Medikamenten, sondern mit einer Diät ohne Phenylalanin behandelt werden kann. Es ist wichtig, die Krankheit im ersten Lebensmonat zu entdecken und sich zu ernähren. Die betroffenen Babys erhalten Milchpulver ohne Phenylalanin. Angesichts der Schwere der Phenylketonurie wird der Guthrie-Test ab 2002 für alle Neugeborenen in unserem Land kostenlos und obligatorisch durchgeführt.
(Indira Star)
Lesen Sie den ganzen Artikel in: National Journal
23. Januar 2007


Video: Optimales Vorgehen bei der Fersenblutentnahme komplettes Video - Deutsch (Oktober 2021).