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PKU-Test bei Neugeborenen

PKU-Test bei Neugeborenen

Der PKU-Assay wird unmittelbar nach der Geburt durchgeführt, um das Vorhandensein oder Fehlen eines Enzyms zu bestimmen, das für den Phenylalanin-Metabolismus im Körper erforderlich ist. Wenn es negativ wird, was bedeutet, dass das Enzym Phenylalaninhydroxylase fehlt, bedeutet dies, dass das Baby an Phenylketonurie leidet, einer vererbten Stoffwechselerkrankung, die die Entwicklung des Babys erheblich beeinträchtigen und schwerwiegende neurologische Probleme verursachen kann. Folgendes müssen Sie über diesen Test wissen, der in einigen Ländern bereits bei der Geburt in das obligatorische Testprogramm aufgenommen wurde!

Wann ist der Test beendet?

Ein PKU-Test oder eine Analyse zum Nachweis von Phenylketonurie wurde seit der Geburt durchgeführt, da das Risiko einer frühen Hirnschädigung besteht.

Je schneller Sie es nach der Geburt tun, desto besser. Die meisten Spezialisten empfehlen, die Analyse innerhalb der ersten 24 Stunden, gefolgt von einem zweiten Test, im Alter von 7 oder 10 Tagen durchzuführen.

Wie läuft der Test ab?

Der PKU-Test wird durchgeführt, indem eine Blutprobe aus der Ferse des Babys entnommen wird. Es wird auch als Guthrie-Test bezeichnet und hat die Aufgabe, neben der Phenylketonurie auch andere seltene und gefährliche Krankheiten bei Neugeborenen festzustellen.

Es ist für die Blutuntersuchung in den Fersen erforderlich, da es sich um eine minimalinvasive Methode handelt, die noch weniger schmerzhaft oder unangenehm ist als eine Injektion und mit Sicherheit einfacher als die klassische Venensammlung.

Der PKU-Test kann auch von einem Assistenten durchgeführt werden, nicht nur vom Arzt. Die Ferse des Babys wird gründlich mit Alkohol gereinigt und dann mit einer sterilen Nadel gestochen. Die austretenden Blutstropfen werden auf einem speziellen Papierstreifen gesammelt, der zur gründlichen Untersuchung an das Labor geschickt wird.

Die Erntemethode ist sicher und birgt kein Risiko für die Gesundheit des Babys.

Nach 6 Wochen erfolgt der Test nicht mehr durch Blutabnahme, sondern durch Urintest. Es ist jedoch nicht ratsam, bis zu diesem Alter auf die Analyse zu warten.

Die Guthrie-Testergebnisse kommen in etwa zwei Wochen heraus, und Eltern werden nur benachrichtigt, wenn es Probleme gibt. Andernfalls wird das Ergebnis in die Krankenakte eingetragen und so weiter.

Was ist Phenylketonurie?

Phenylalanin ist eine essentielle Aminosäure für das normale Wachstum und die Entwicklung eines Kindes. Wenn das Baby ohne das Enzym geboren wird, das benötigt wird, um es in eine andere Aminosäure, Tyrosin, umzuwandeln, wird Phenylalanin im Blut des Neugeborenen abgelagert und verursacht Störungen des Gehirns, Anfälle und geistige Behinderungen.

Phenylketonurie ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit. Dies bedeutet, dass das Baby das defekte Gen von beiden Elternteilen erhält, um die Krankheit zu manifestieren. Wenn es nur von einem der Elternteile übertragen wird, ist es ein Genträger, aber es verursacht die Krankheit nicht.

In vielen Ländern wurde der PKU-Test in das Gesundheitsprogramm für Säuglinge aufgenommen, das bei der Geburt als obligatorisch angesehen wurde. In Rumänien wurde 2002 der Guthrie-Test (der Bluttest an den Fersen) in dieses Programm aufgenommen. Er hat die Aufgabe, diese Krankheit neben anderen angeborenen Anomalien oder schweren Krankheiten, die häufig bei Neugeborenen auftreten, zu erkennen.

Wussten Sie über den PKU-Test Bescheid? Wurden Sie über die Wichtigkeit dieses Tests für das Kind informiert? Sagen Sie uns Ihre Meinung in den Kommentaren unten!


Video: Optimales Vorgehen bei der Fersenblutentnahme komplettes Video - Deutsch (Oktober 2021).