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Trisomie 22 (Katzenauge-Syndrom)

Trisomie 22 (Katzenauge-Syndrom)

Trisomie 22 oder Cat Eye Syndrom ist eine seltene Chromosomenaberration, die zu angeborenen Missbildungen führen kann. Das auch als Schmidt-Fraccaro-Syndrom bekannte Trisomie-22-Syndrom wird durch die Vermehrung des Chromosoms 22 auf drei im Vergleich zu zwei bei gesunden Menschen verursacht.
Die Krankheit verursacht meistens eine Fehlgeburt im ersten Schwangerschaftstrimester. Eine Fortsetzung der Schwangerschaft im zweiten Trimester und die Geburt sind selten. Trisomie 22 betrifft Jungen und Mädchen proportional.
Das Cat Eye Syndrom kann verschiedene Symptome haben, aber auch häufig. Einige Träger der Chromosomenanomalie leiden nicht an Symptomen, während andere physisch und psychisch betroffen sein können. Einige der Kinder sterben bei der Geburt an Missbildungen.

Foto: blatnicabiology.wikispaces.com

Cat Eye-Syndrom oder Schmidt-Fraccaro-Syndrom

Das Symptom, nach dem das Syndrom getauft wurde, ist das Iris-Kolobom, das Fehlen von Pigmenten in bestimmten Bereichen der Iris. Es wird oft von Netzhaut- und Augenfehlbildungen begleitet. Mehr als die Hälfte der vom Syndrom betroffenen Kinder weist keine repräsentativen Augensymptome auf. Andere Missbildungen können die Gaumenwelle und die Harnwege beeinträchtigen. Die häufigsten Symptome sind:

  • Iris-Kolobom, der Grund für den Namen "Katzenauge";
  • falsche Entwicklung der Augenlider (die oberen Augenlider bleiben übrig);
  • Fehlbildungen des Ohres;
  • Analatresie;
  • Herzfehlbildungen;
  • Nierenfehlbildungen;
  • Fehlbildungen der Wirbelsäule (Skoliose);
  • Mikrozephalie;
  • geistige Behinderung.

Aus kognitiver Sicht haben Kinder, die an dieser Krankheit leiden, möglicherweise eine gemeinsame Intelligenz oder eine leichte geistige Behinderung. Schwerwiegende psychische Probleme sind bei Überlebenden selten anzutreffen.
Angeborene Missbildungen sind in etwa 35% der diagnostizierten Fälle vorhanden, erfordern jedoch nicht alle eine chirurgische Behandlung.
Chromosomenanomalien können auch zur Geburt von Kindern mit Fehlbildungen des Unterkiefers mit einer oder drei Nieren führen. Hernien und rektovestibuläre Fisteln sind andere häufige Symptome, die manchmal chirurgisch behandelt werden können.
In einigen seltenen Fällen kann das Baby ohne Ohren oder mit schweren Problemen des äußeren Gehörgangs geboren werden. Asymmetrisches Gesicht, Fehlen von Rippen, Fallot-Tetralogie und Missbildungen, die jedes innere Organ, insbesondere die Lunge, betreffen können, sind nur in wenigen Fällen zu beobachten.
Nach Beobachtung der Symptome wird die Diagnose erst nach der Chromosomenanalyse gestellt, die den genetischen Zustand bestätigt. Da repräsentative Symptome nicht bei allen Kindern auftreten, werden Herz- und Nierenfehlbildungen verwendet, um die Krankheit korrekt zu diagnostizieren. Dies kann jedoch auch zu einer falschen Diagnose führen, bis eine genetische Analyse durchgeführt wird.

Behandlung

Die Symptome des Cat Eye-Syndroms können nicht beseitigt werden. In einigen Fällen müssen Babys mit Trisomie 22 möglicherweise operiert werden, um Missbildungen zu korrigieren. Die häufigsten Operationen betreffen Analatresien und Herzfehlbildungen.
Kleinwüchsige können auch an einem Mangel an Wachstumshormonen leiden, einem Symptom, das durch eine Hormontherapie behandelt werden kann.
Einige der vom "Cat's Eye Syndrom" betroffenen Kinder haben zu viele angeborene Fehlbildungen, um in den ersten Monaten nach der Geburt zu überleben. Kinder, die nicht an schweren Missbildungen leiden, insbesondere an angeborenen, haben im Vergleich zu gesunden keine niedrige Lebenserwartung.

Genetische Übertragung

Eine große Anzahl von Kindern, die an Trisomie 22 leiden, werden in Familien geboren, in denen einer der Elternteile an Chromosomenfehlern leidet. Die Anzahl der von dieser Erkrankung betroffenen Kinder nimmt jedoch auch in Familien zu, in denen keiner der Elternteile eine Abnormalität darstellt. Die Fachleute haben bisher keine Erklärung für diese Fälle gefunden.
Auch wenn die Anomalie bei Kindern nicht mehr vorhanden ist, besteht ein Rezidivrisiko von bis zu 50%. Die genaue Inzidenz von Chromosomenanomalien ist nicht bekannt, Experten schätzen jedoch, dass die Anzahl zwischen 1 Fall bei 50.000 und einem Fall bei 150.000 liegt.

Tags Angeborene Fehlbildungen


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