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Angeborene Nebennierenhyperplasie

Angeborene Nebennierenhyperplasie

Angeborene Nebennierenhyperplasie ist eine genetische Erkrankung, die die korrekte Produktion von Hormonen der Nebennieren behindert. Die Krankheit kann Kinder beiderlei Geschlechts betreffen. Angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) beeinflusst die Produktion von Cortisol und Aldosteron in den Nebennieren und führt zu einem abnormalen Anstieg der Androgenspiegel, Hormone, die die normale Entwicklung der betroffenen Kinder beeinflussen können.
Babys, bei denen bei der Geburt eine angeborene Nebennierenhyperplasie diagnostiziert wurde, haben eine höhere Überlebenschance, wenn die Behandlung sofort begonnen wird. Bei den Feten ist die Diagnose einfacher, da sie bei der Geburt häufig genitale Mehrdeutigkeiten aufweisen.
In Europa ist die durchschnittliche Anzahl der Fälle 1 von fast 15.000 Geburten höher als in Neuseeland, aber viel niedriger als in Saudi-Arabien.

Arten der angeborenen Nebennierenhyperplasie

Der Zustand manifestiert sich normalerweise bei der Geburt, aber sein Auftreten kann in einigen Fällen verzögert sein, die ersten Symptome können jederzeit nach der Pubertät auftreten.
Die Schwere der Erkrankung hängt vom Cortisol- und Aldosteronspiegel der betroffenen Nebennieren ab. Im schlimmsten Fall verhindert das Fehlen von Aldosteron, dass der Körper Salz zurückhält, das über den Urin ausgeschieden wird. Diese Form der Krankheit betrifft etwa 80% der kranken Kinder mit angeborener Nebennierenhyperplasie. Ohne die notwendige Behandlung kann der Mangel an Salz zu Austrocknung und zum Tod führen.
Ungefähr ein Fünftel der betroffenen Kinder verliert kein Salz im Körper, aber überschüssiges Androgen, das der Körper während der Schwangerschaft produziert, kann bei Mädchen zu Abnormalitäten der Genitalien und bei Jungen zu einer vorzeitigen Entwicklung sexueller Merkmale führen.
Die einfachste Form der Krankheit tritt später bei Frauen auf und kann ohne lebensbedrohliche Symptome medizinisch behandelt werden.

Symptome

Nach der Geburt können Neugeborene, die an der Form der Krankheit leiden, bei der sie kein Salz zurückhalten können, im ersten Lebensmonat an einer Adrenalinkrise leiden. Babys haben einen geringen Appetit, sind lethargisch, dehydriert und können an Durchfall leiden. Ohne angemessene Behandlung kann ich sterben.
Sexuelle Mehrdeutigkeiten bei Mädchen bei der Geburt wirken sich nicht auf die Entwicklung der inneren Fortpflanzungsorgane aus und können chirurgisch behoben werden. Mit zunehmendem Alter können Mädchen, die an dieser Krankheit leiden, unter Gesichtsbehaarung und Stimmverdickung leiden. Der Beginn des Menstruationszyklus kann sich verzögern und unregelmäßig sein oder sogar ganz fehlen.
Betroffene Jungen können früher Muskeln und sekundäre sexuelle Charaktere entwickeln. Die Zunahme der Körpergröße kann durch die Krankheit bei beiden Geschlechtern verlangsamt werden, und Adipositas ist bei Kindern und Erwachsenen, die an der Krankheit leiden, häufig.

Foto: healthyclipping.com

Behandlung

Es gibt keine Behandlung, die eine angeborene Hyperplasie der Nebennieren heilen kann, aber Ärzte können die Symptome der Krankheit kontrollieren, indem sie eine Cortisol-Behandlung zur Normalisierung des Hormonspiegels empfehlen.

Weibliche Babys, deren Geschlecht bei der Geburt mehrdeutig ist, müssen im Alter von einem Jahr operativ rekonstruiert werden.

Frauen können ihren Cortisolspiegel mithilfe von Verhütungsmitteln anpassen. In Zeiten starker körperlicher Belastung, wie z. B. bei Operationen, ist jedoch eine höhere Dosis zur Symptombekämpfung erforderlich.
Fälle, in denen eine unzureichende Arzneimittelverabreichung zu Unfruchtbarkeit führen kann.

Genetische Übertragung

Wenn einer der Elternteile an einer angeborenen Nebennierenhyperplasie leidet, kann die Krankheit auf die erblichen Kinder übertragen werden. Es wird empfohlen, dass die Mutter mit dem Arzt das Auftreten der Krankheit in der Familie bespricht, damit sie die notwendigen Tests für die Diagnose während der Schwangerschaft durchführen kann.
In der Situation, in der das Kind an dieser Krankheit leidet, kann die Behandlung bereits während der Schwangerschaft beginnen und von der Mutter oral eingenommen werden, um den Hormonspiegel des Kindes zu regulieren.
Je früher die Behandlung nach der Diagnose beginnt, desto besser entwickelt sich das Baby wahrscheinlich gesünder, mit weniger Symptomen und Komplikationen.

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